Herencia y estudios genéticos 

El cáncer es una enfermedad  muy frecuente en España.  Por esto no es raro que en casi todas las familias exista uno o varios casos de personas con esta enfermedad.

 

 

 

Se sabe que el cáncer es una enfermedad genética porque se afectan los genes de las células tumorales; pero en la gran mayoría las alteraciones no están en el resto de las células del cuerpo, por lo que no se pueden transmitir; y el cáncer no se hereda (no pasa de padres a hijos).

Puede haber mayor riesgo o predisposición en algunas familias, pero son alrededor de un 5-10% de todos los casos. Y sí, en estos casos es porque se transmite o hereda un gen alterado.  Los principales síndromes son debidos a mutaciones en genes ya estudiados, aunque hay algunos aún desconocidos.

Si existen antecedentes familiares de cáncer, lo recomendable es consultar con el médico de cabecera, para que valore el historial. Pueden ser signos de sospecha: edad de aparición más temprana que en la población general, alta incidencia de cáncer en la familia; mismo tipo de cáncer en los miembros de la familia; bilateralidad del tumor (cuando se presenta en órganos pares); multifocalidad (varios cánceres primarios en el mismo individuo); y asociación con defectos del desarrollo.

Si existe sospecha de cáncer hereditario, la persona es derivada a una Unidad de Consejo Genético o Cáncer Familiar, en donde se les estudia para comprobar dicha posibilidad. En la consulta se solicita información sobre los antecedentes personales y familiares de la persona que acude haciendo hincapié en los aspectos oncológicos (casos de cáncer, relación de parentesco, edad de diagnóstico y fallecimiento, causa del mismo, etc.).

Tras esto, se realiza habitualmente una analítica específica de sangre, aunque hay veces que también se requiere estudiar datos de los tumores de pacientes ya diagnosticados, en función de la familia.

Todo esto debe ser valorado y explicado por un equipo multiprofesional, a  cada persona, y de forma individualizada.  Los resultados deben ser interpretados y explicados adecuadamente por profesionales especializados en cáncer familiar, para que el paciente entienda la repercusión que en su vida supone la mutación de un gen relacionado con el cáncer hereditario.

Tras el estudio, si se demuestra mayor riesgo de padecer cáncer, se procede a informar y explicar el riesgo, la posibilidad de transmitirlo a la descendencia, e indicar las medidas de tipo médico y psicológico que puedan ofrecerse.  A veces, se requieren controles específicos de salud, la realización de pruebas diagnósticas con una  periodicidad concreta (personalizada según el riesgo), y/o incluso la adopción de medidas de prevención (quimioprevención, cirugía profiláctica,…). 

Para conocer estas mutaciones y alteraciones genéticas, es preciso contar con laboratorios sofisticados con personal especializado. Y se pueden tardar meses en recibir los resultados del estudio genético y sus conclusiones. Puede parecer un tiempo excesivo, pero no hay que perder de vista que estos resultados permitirían tomar medidas preventivas; es decir, no son pruebas diagnósticas cuyo resultado debe ser inmediato, sino que tienen utilidad para poder llevar a cabo estrategias futuras de diagnóstico precoz del cáncer.

Estas pruebas están cubiertas por la sanidad pública cuando están indicadas, te indicamos Unidades de Consejo Genético que existen en España.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Contenido actualizado el 21 / 10 / 2015

imprimir

recomendar: FacebookTwitter

contacta con aecc

Busca tu Sede:



noticias aecc

ver todas las noticias >
cerrar

calendario aecc

Navegar al mes anteriornoviembre de 2017Navegar al siguiente mes
lumamijuvido
303112345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930123
45678910

Web actualizada el 22 de noviembre del año 2017

Aviso legal|Política de privacidad|Política de uso de cookies