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La AECC impulsa un estudio que mejora la detección precoz de síndromes con predisposición a cáncer.

Proyecto dirigido por:
Maribel González Acosta

Maribel González Acosta, investigadora que ha contado con una Ayuda de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) en Barcelona para la realización de su tesis doctoral, ha publicado un nuevo estudio dirigido a mejorar la detección temprana de enfermedades hereditarias que implican una predisposición a padecer determinados tipos de cáncer. Concretamente, el Síndrome de Lych (SL) y el Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo (CMMRD). 

En el estudio se ha puesto a prueba una herramienta de alta precisión para identificar mutaciones en unas regiones del material genético, llamadas microsatélites, y han observado que puede ayudar a diagnosticar el CMMRD de una forma más eficaz que los métodos utilizados hasta ahora. Esto va a permitir mejorar el diagnóstico precoz de CMMRD para diferenciarlo de otros síndromes parecidos.

Para llegar a estas conclusiones, se han utilizado muestras de 131 personas entre las que se encontraban individuos sanos e individuos con enfermedades hereditarias con propensión a cáncer. Estas muestras fueron analizadas para hacer una lectura del material genético y encontrar mutaciones indicadoras del CMMRD. 

Este proyecto, llevado a cabo en el IDIBELL, muestra cómo la optimización de tecnologías para detectar enfermedades hereditarias con predisposición a cáncer puede ayudar a mejorar el manejo y el seguimiento de las personas que las padecen desde edades tempranas. 

El trabajo ha sido posible gracias a la estrecha colaboración con el consorcio europeo C4CMMRD (Care for CMMRD), y muy especialmente gracias al Dr. Daniel Rueda (Hospital Doce de Octubre, Madrid) y la Dra. Katharina Wimmer (Medical University Innsbruck, Austria).
 

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