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Estudio de las estrategias de reparación del ADN del cáncer para mejorar la medicina de precisión

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Proyecto dirigido por:
Dra. Violeta Sierra

Los tumores pueden aparecer como consecuencia de defectos de reparación del ADN, como sucede en aquellos portadores de mutaciones BRCA1 / BRCA2, responden muy bien a ciertas quimioterapias y a nuevos medicamentos dirigidos llamados inhibidores de PARP (PARPi).  Hemos desarrollado una nueva prueba basada en la visualización de una molécula encargada de reparar el ADN, llamada RAD51, que permite determinar si las células tumorales tienen defectos en su capacidad de reparar el ADN, más allá de las mutaciones en BRCA1 / BRCA2. 

Este proyecto tiene como objetivo establecer el valor predictivo del test que hemos desarrollado en el laboratorio basado en el análisis de la molécula RAD51 en cuatro tipos principales de cáncer (mama, ovario, próstata y endometrio). Queremos comprobar si la prueba proporciona evidencias funcionales para la interpretación de diferentes alteraciones genéticas de importancia desconocida. 

Además, mejoraremos la prueba para permitir su implementación en la clínica y realizaremos una evaluación económica para comparar nuestra prueba frente a los criterios de selección actuales para las indicaciones terapéuticas de PARPi (un fármaco utilizado para tratar estos tumores).