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Identificación de factores moleculares e inmunológicos predictivos y pronósticos en cáncer de mama asociado a mutaciones en BRCA

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Proyecto dirigido por:
Dra. Violeta Serra

El cáncer de mama (CM) hereditario está causado principalmente por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y se caracteriza por afectar a mujeres jóvenes. La función esencial de BRCA1 y BRCA2 es la reparación del daño que sufre el material genético o ADN de las células del organismo.

Los tumores generados por mutación de estos genes tienen disminuida la capacidad de reparar el ADN y, por este motivo, la quimioterapia que lesiona el ADN suele ser efectiva. Sin embargo, hay un grupo de estas pacientes que, a pesar de ser tratadas con cirugía y quimioterapia, acaban sufriendo una recaída de la enfermedad.

Los datos preliminares de nuestro grupo de investigación sugieren que no todos los tumores que aparecen en pacientes con mutación en BRCA1 o BRCA2 tienen la misma deficiencia para reparar el ADN dañado, lo que podría explicar algunos casos de resistencia terapéutica. Además, hemos observado diferencias en la cantidad de células inmunes presentes en el tumor, lo cual ya se conoce que tiene un valor pronóstico en el CM del subtipo triple negativo.

El presente proyecto pretende identificar nuevos factores predictivos de respuesta a fármacos y factores pronóstico clínicos mediante un análisis detallado de la capacidad de los tumores para reparar el ADN y de su composición inmunológica. Los datos obtenidos permitirán desarrollar un test predictivo de sensibilidad terapéutica y diseñar nuevos tratamientos más efectivos.