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IDENTIFICACIÓN DE GENES ASOCIADOS A LA AGRESIVIDAD DEL SARCOMA DE EWING CON FINES DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS
El sarcoma de Ewing (EWS) es un cáncer óseo que afecta a niños y adolescentes y para el que no existen terapias específicas. Cuando el tumor está localizado, la supervivencia a 5 años es mayor del 70%, pero cuando el cáncer se ha diseminado o ha provocado recaídas, el pronóstico es mucho peor. Si bien el origen de la enfermedad está en una alteración genética llamada ''fusión de genes'' por la que parte de dos genes se fusionan y dan lugar a una molécula aberrante que altera el comportamiento de la célula, recientemente se han descrito mutaciones adicionales que favorecen la agresividad del tumor. Entre ellas, las más frecuentes afectan a un componente (STAG2) de una máquina molecular denominada cohesina que participa en la organización del material genético y la multiplicación de las células. Aprovechando la dilatada experiencia de nuestro grupo en el estudio de la cohesina, nos proponemos dos objetivos que intentan mejorar la supervivencia de los pacientes con sarcomas de Ewing metastáticos. El primero es comprobar si un grupo de genes que, cuando se alteran, pueden servir como indicadores de un tumor para validar su utilidad para el diagnóstico y su potencial terapéutico (ya que son posibles puntos débiles de estos tumores). El segundo objetivo busca entender el mecanismo por el cual la falta del componente STAG2 favorece la agresividad y la diseminación de los sarcomas de Ewing. Esta información será de utilidad a los oncólogos para diseñar nuevos ensayos clínicos combinando agentes ya existentes además de identificar nuevos puntos de estos tumores a los que atacar.