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Influencia de la estructura 3D del genoma en el desarrollo de las neoplasias mieloproliferativas crónicas, un tipo de cáncer de la sangre

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Proyecto dirigido por:
Dr. Miguel Manzanares

 

En los últimos años se han descrito distintas variantes del genoma que aumentan el riesgo de padecer un tipo de enfermedades de la sangre llamadas neoplasias mieloproliferativas crónicas.

Se trata de enfermedades oncológicas que, aunque no muy frecuentes, disminuyen la calidad y la esperanza de vida de los pacientes que las padecen. Entre otras complicaciones estos pacientes sufren trombosis, sangrados y leucemias agudas.

Dentro de estas variantes destaca el llamado 'haplotipo 46/1', variante de un grupo de genes que siempre se heredan juntos y dentro de los cuales se encuentra el gen JAK2, que se encuentra mutado frecuentemente en estas enfermedades. Sin embargo, a pesar de su importancia, nadie ha sido capaz hasta el momento de describir por qué esta variante aumenta el riesgo de desarrollas las neoplasias mieloproliferativas crónicas.

La hipótesis de nuestro grupo es que la estructura tridimensional del genoma del haplotipo 46/1 podría estar facilitando que el gen JAK2 sea alterado con mayor facilidad o que podría estar influyendo en la expresión de otros genes que participan en el desarrollo de estas enfermedades. Para ello utilizaremos técnicas convencionales de biología molecular a las que añadiremos novedosas técnicas de estudio de conformación 3D del genoma.

Patrocinador: AECC Soria