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Nuevos avances para mejorar la prevención y tratamiento del cáncer de mama y ovario hereditarios

Proyecto dirigido por:
Lara Sanoguera

Lara Sanoguera, investigadora que cuenta con una ayuda predoctoral de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) en Valladolid, ha publicado un nuevo avance en el estudio de las alteraciones hereditarias en cáncer de mama y ovario. 

Los investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (IBGM) se han centrado en las alteraciones de un gen (RAD51C) implicado en ambos tipos de cáncer. Concretamente, han desarrollado una herramienta que permite estudiar el proceso conocido como splicing, un mecanismo de generación de moléculas en el que se seleccionan solo fragmentos concretos de ese gen que servirán para construir la nueva molécula (exones), mientras que otros fragmentos (intrones), serán eliminados. Si este proceso (por una mutación) no se produce de forma adecuada, puede tener lugar el desarrollo de patologías como el cáncer. La herramienta en sí permite identificar 19 variantes del gen RAD51C con el proceso de splicing alterado que dan lugar al desarrollo de cáncer de mama y ovario. Y de esas, 15 variantes pueden ser utilizadas clínicamente en pacientes con riesgo de desarrollar cáncer hereditario (por mutaciones en el gen RAD51C). Esto tiene un impacto directo en las familias con cáncer de mama/ovario hereditario que porten cualquiera de estas 15 mutaciones, pues agilizará la toma de decisiones clínicas, mejorará los protocolos de prevención y facilitará la aplicación de ciertos tratamientos personalizados.
 

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29/04/2021