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Prueba de concepto para una innovadora terapia en neuroblastomas de alto riesgo.

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Proyecto dirigido por:
Dr. Jaime Font de Mora

El neuroblastoma es la segunda causa más frecuente de mortalidad en los niños y es el cáncer más frecuente en niños menores de cinco años de edad. Esta propuesta de investigación es relevante para los niños con este tipo de cáncer, ya que va a proporcionar la prueba de concepto  para el tratamiento con una terapia dirigida que se utiliza actualmente en los adultos con cáncer de mama y ovario hereditario. La propuesta se basa en las similitudes funcionales de los genes afectados en cánceres de mama y ovario hereditarios con el gen afectado en un subtipo de neuroblastomas de alto riesgo denominado ATM. Previamente se han realizado experimentos preliminares con resultados muy positivos que avalan la viabilidad de este proyecto de investigación.

Además, este estudio proporcionará evidencias de las características genéticas y biológicas que ayuden a predecir la respuesta a esta terapia, implementando de este modo una medicina de precisión al paciente correcto. La propuesta se centra en la caracterización de la pérdida completa o de mutación en el gen ATM como una característica genética que resulta en la sensibilidad de neuroblastomas a los inhibidores de PARP (receptor de la superficie del núcleo celular). La inestabilidad genómica y resistencia a la apoptosis causada por la mutación y/o pérdida de ATM y otros genes (TP73) respectivamente, pueden modificar la susceptibilidad. al tratamiento inhibidor de PARP en líneas celulares humanas y en modelos de roedores. Los resultados que se generen con este estudio preclínico de investigación servirán como fundamento para un futuro ensayo clínico.