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Cáncer de tiroides
Proyectos actualmente en desarrollo:
El papel de miARNs en el desarrollo tumoral: desde la susceptibilidad al cáncer hasta los mecanismos específicos de desarrollo tumoral
El síndrome de predisposición al cáncer DICER1 se debe a variantes patogénicas germinales en el gen DICER1 que regula el procesamiento de microARNs (secuencias pequeñas de ARN que regulan la síntesis de proteínas). El síndrome DICER1 afecta a niños y jóvenes adultos y está asociado con más de 15 tipos de tumores, incluyendo tumores benignos y cánceres pediátricos muy agresivos. La baja penetrancia del síndrome y la amplia variedad de tumores dificultan la identificación de portadores y la descripción de las características de la enfermedad.
Los tumores tiroideos (que pueden variar desde nódulos benignos hasta cánceres mortales en niños) son los tumores más comunes en esta enfermedad y, nuestros datos preliminares, apuntan a una proporción de pacientes con tumores tiroideos adultos que puedan ser portadores de alteraciones en DICER1 no diagnosticados (Chong et al, 2021). En 2020 descubrimos el gen DGCR8 que también está involucrado en la regulación de microARNs. Las mutaciones hereditarias en DGCR8 proporcionan riesgo de cáncer de tiroides y schwannomas, un tumor debilitante de los nervios.
Nuestro objetivo es comprender el papel de los genes DICER1 y DGCR8 en el desarrollo tumoral para identificar marcadores diagnósticos y posibles dianas terapéuticas. Nuestra estrategia integrará datos de población, datos multiómicos de tumores, así como modelos celulares. Además, incluirá un enfoque clínico tanto de pacientes de alto riesgo de cáncer como de pacientes afectados con nódulos tiroideos. La identificación de estos portadores nos permitirá investigar los mecanismos de tumorigénesis de esta enfermedad y seleccionar biomarcadores para la identificación y estratificación de pacientes.
Software de inteligencia artificial para el diagnóstico de nódulos mamarios y tiroideos
La ecografía es una técnica de imagen cada vez más utilizada en medicina por ser barata, segura (no emite radiación), y por permitir la visualización de imágenes en tiempo real. No obstante, es una técnica poco reproducible lo que dificulta la comparación de imágenes obtenidas con distintos ecógrafos o tras modificar los ajustes de un mismo ecógrafo; e incluso de una misma lesión en el tiempo, aunque se utilicen el mismo ecógrafo y los mismos ajustes, ya que la exploración es también dependiente de quién opera la sonda ecográfica. Además la interpretación ecográfica es subjetiva y muy dependiente de la experiencia del intérprete; lo que lleva cada año a hacer miles de biopsias innecesarias.
El equipo del Dr. Valderrábano ha desarrollado una tecnología que resuelve estos problemas técnicos y hace que la imagen ecográfica sea reproducible y pueda ser analizada de una forma objetiva y eficiente facilitando enormemente el desarrollo de soluciones diagnósticas mediante inteligencia artificial. La ayuda AECC Innova, va a permitir el desarrollo de las primeras dos soluciones diagnósticas que utilicen esta tecnología: una para el cáncer de tiroides y otra para el cáncer de mama.
En ambos órganos, se realizan más de 250.000 biopsias anuales en España, más de la mitad de las cuales tienen resultados benignos. Nuestras soluciones diagnósticas evitarán en el futuro miles de biopsias innecesarias cada año, así como la ansiedad asociada a un posible diagnóstico de cáncer mientras se esperan sus resultados. Estas soluciones, además, contribuirán a un uso más eficiente de los recursos sanitarios, tanto económicos como humanos.
Mejora de la rentabilidad diagnostica en muestras de punción por aspiración con aguja fina (PAAF) mediante la detección de marcadores de metilación del ADN, y su aplicación para el diagnóstico precoz del Cáncer Folicular de Tiroides
Este proyecto tiene la capacidad de promover un enfoque conjunto entre todos los
agentes involucrados en la atención de pacientes con enfermedad tiroidea, es decir,
los médicos de familia, los endocrinólogos, los radiólogos, etc. que descubren la
existencia de nódulos tiroideos y los biólogos moleculares involucrados en la
epigenética.
Fomenta sinergias con otros grupos de investigación en los campos de la epigenética
y el cáncer, ya que este enfoque de diagnóstico podría extenderse a las patologías
de otros órganos donde la histología y los marcadores actuales no logran una
fiabilidad precisa en todos los casos.
Este enfoque innovador, por lo tanto, permitirá la identificación solo de aquellas
personas que están realmente en riesgo de cáncer de tiroides. El impacto resultante
es triple:
1) se eliminarán intervenciones y tratamientos innecesarios
2) la efectividad del tratamiento puede monitorearse en tiempo real, estimulando así
el cumplimiento de los programas de promoción de la salud
3) reducir la carga de la enfermedad y los costos de atención médica.
En resumen, permitirá distinguir con certeza entre una enfermedad en un estado
indolente (inerte) o una fase más agresiva de la misma, para dirigirnos a una
medicina más precisa para el control de esta patología.