Diagnóstico del mieloma múltiple

El diagnóstico del mieloma múltiple puede tener lugar de forma casual, al encontrarse una anemia durante la realización de un análisis de sangre o un componente monoclonal en los análisis de sangre o de orina. Otras personas se diagnostican por fracturas “patológicas” (sin golpes ni caídas, al hacer un mínimo movimiento) o alteraciones de la función del riñón.

Para ser diagnosticada de Mieloma Múltiple, la persona en estudio debe tener signos de proliferación incontrolada de las células plasmáticas. Pueden ser muchas y producir poco daño, o unas cuantas y producir mucho daño, pero el daño siempre debe existir. Pueden afectar a todos los huesos o a unos pocos, pero siempre se debe demostrar que las células plasmáticas crecen sin control.

diagnostico del mieloma multiple

 

Pruebas para detectar el mieloma múltiple

Aunque los síntomas que pueda presentar un paciente son muy variados y además bastante inespecíficos, cuando se sospecha la existencia de un Mieloma Múltiple, es fácil realizar la confirmación del diagnóstico con una serie de analíticas y pruebas. No todas son necesarias de realizar.

Analítica de sangre

Los análisis de sangre son lo primero a realizar en un posible mieloma múltiple. Y si la persona tiene previamente una analítica de sangre con una serie de alteraciones encontradas -con frecuencia de forma casual- pueden hacer sospechar la enfermedad (si existe anemia, alteraciones en la creatinina, hipoproteinemia, exceso de calcio en sangre, etc.). 

En estos casos, además de la exploración e historia clínica, es esencial la realización de nuevas analíticas de sangre, solicitando la realización de una serie de determinaciones específicas de laboratorio que son precisas para realizar el diagnóstico de mieloma múltiple. 

Dentro de las pruebas realizadas en el laboratorio, y que son importantes en la sospecha diagnóstica de mieloma múltiple, hay varias determinaciones -además del hemograma solicitado habitualmente- que quizá puedan alertar del problema de salud.  Este permite ver la existencia o no de anemia, o de descenso de los leucocitos y/o plaquetas. Esto puede sugerir alteración posible de sangre y de la médula ósea, que habrá que estudiar también. 

Se pueden destacar las siguientes analíticas y estudios (realizados en el laboratorio de hematología por medio de técnicas complejas como la electroforesis, por ejemplo) que son esenciales en el estudio de este tipo de enfermedades: 

  • Determinaciones bioquímicas: calcio, urea, creatinina, proteínas totales, albúmina, beta 2-microglobulinas,
  • Además, se suele requerir el estudio de: proteínas en suero, determinaciones de proteínas en orina, estudios del Componente Monoclonal, detección de Inmunoglobulinas, etc.  
     

Estudio de la médula ósea

Ante la sospecha de Mieloma Múltiple, y en base a los resultados de las pruebas del laboratorio, se requiere la confirmación diagnóstica por medio del estudio de las células de la medula ósea. Es imprescindible para ver la causa de los posibles problemas de la sangre inexplicados, y por supuesto para confirmar el diagnóstico de mieloma múltiple: es necesario comprobar y cuantificar las células plasmáticas anómalas. 

También hay que estudiar en profundidad las características de estas células (hay que realizar fenotipados celulares, FISH, estudios de citogenética, …).  

También se hace con frecuencia el estudio de la médula a lo largo del proceso de la enfermedad, cuando se considera necesario para controlar la evolución de cada paciente. 

Se realiza efectuando un estudio de la médula ósea, mediante una punción en el esternón o en los huesos iliacos. Se puede realizar mediante punción y aspirado; o bien se puede hacer una biopsia del tejido de la médula del interior de los huesos. 

El objetivo es conseguir suficiente tejido para identificar de forma adecuada a las células plasmáticas anómalas, y el grado de afectación de la medula ósea por éstas, así como la repercusión que pueda darse en el resto de las células sanguíneas.

Pruebas de imagen

Puesto que el síntoma más frecuente es el dolor óseo, es esencial la valoración de los huesos mediante diferentes pruebas de imagen

A veces las células se acumulan en determinadas zonas (“plasmocitomas”), ya sea dentro del hueso o fuera de él.

El daño óseo y los plasmocitomas se pueden poner de manifiesto mediante radiografías de todos los huesos (también llamado “serie ósea”), Escáner o Tomografía Computarizada (TC), Resonancia Magnética (RM) o Tomografía de Emisión de Positrones (PET). Estas técnicas también sirven para guiar al médico en sus esfuerzos diagnósticos o terapéuticos.

Biopsia

A veces es necesaria la biopsia de otros lugares, en especial cuando se detecta un problema localizado y en la médula del hueso no se detecta claramente una enfermedad de las células plasmáticas. Los criterios que se siguen son similares en todo el mundo.

¿Qué otras pruebas existen?

En ocasiones los médicos consideran necesario, según los síntomas o alteraciones encontradas en los análisis o pruebas de imagen la posibilidad de realizar alguna otra prueba: por ejemplo, ecocardiograma, analíticas más específicas, o punción de la grasa abdominal.

Esto se hace si hay sospecha de amiloidosis. Esta es una enfermedad relacionada con el mieloma múltiple en la que aparecen en diferentes partes del cuerpo depósitos de amiloide.

Este material lo componen varias cadenas proteicas producidas anómalamente por las células plasmáticas. Su acúmulo, por causas desconocidas, según los órganos en que ocurra, provoca alteraciones más o menos importantes en el funcionamiento de estos (corazón, riñones…).

¿Es posible un diagnóstico precoz?

Puesto que con frecuencia el diagnóstico se da por casualidad, al realizar estudios por otros motivos, y la enfermedad puede estar aún sin actividad, es posible realizar un diagnóstico en la fase “inactiva” o quiescente. En estos casos no suele ser necesario el tratamiento y lo recomendable es solo realizar controles periódicos.

Pero no hay un tipo de prueba que se pueda realizar como cribado para detectar en fase precoz la enfermedad

En ocasiones, las personas que la padecen se mantienen asintomáticas durante varios meses o años y precisan sólo control clínico periódico.